Gentherapie: Neue Hoffnung für SMA-Babys

Zulassung in Österreich erfolgt – erstes Baby soeben behandelt

In Österreich werden pro Jahr ca. zehn Kinder mit Spinaler Muskelatrophie (SMA), einer schwerwiegenden, seltenen Erkrankung geboren. Eine neue Gentherapie, die seit Mitte Mai auch bei uns zugelassen ist, gibt diesen Kindern mit nur einer einzigen Infusion die Chance auf ein eigenständiges Leben. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, sterben die am schwersten betroffenen Kinder meist vor ihrem zweiten Lebensjahr. Gestern wurde in Salzburg das erste Baby in Österreich behandelt.

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Wien, 18. Juni 2020. AveXis, ein Tochter-Unternehmen der Novartis-Gruppe, hat am 19. Mai 2020 die Europa-Zulassung für eine Gentherapie zur Behandlung von SMA bekommen. Auch für Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung, besteht kein Zweifel: „Diese Therapie ist ein Quantensprung in der Medizin. Bereits eine Infusion ermöglicht es, dass diese schwer muskelkranken Kinder die Chance haben, sitzen, krabbeln oder laufen lernen zu können.“

Erstes SMA-Baby in Österreich behandelt

In Österreich ist die Therapie bereits verfügbar. Das erste Kind wurde gestern, Mittwoch (17.6.2020), am Uniklinikum Salzburg behandelt. „Dem vier Monate alten Säugling geht es gut. Wir konnten relativ früh behandeln. Die SMA-Diagnose wurde in der zweiten Maihälfte gestellt, da der Kinderarzt verminderte, nicht altersgerechte Kindsbewegungen feststellte und den Säugling rasch an unsere Abteilung überwies“, so der behandelnde Arzt Dr. Christian Rauscher, leitender Oberarzt der Neuropädiatrie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg. „Ich rechne damit, dass wir die ersten Erfolge der Behandlung in den nächsten vier bis fünf Wochen sehen werden“, so Rauscher.

Ein SMA-Kind pro 10.000 Geburten

Während in ganz Europa jedes Jahr etwa 550-600 Säuglinge mit SMA geboren werden, sind es in Österreich durchschnittlich ca. zehn Kinder pro Jahr. SMA gehört zu den seltenen, genetisch bedingten neuromuskulären Erkrankungen. Betroffenen Kindern fehlt ein funktionierendes SMN1-Gen, das normalerweise für die Bildung von Muskelfasern verantwortlich und somit die Basis für jegliche Muskelbewegungen ist. Dies hat zur Folge, dass Muskelzellen verloren gehen und die Muskeln verkümmern. Babys mit SMA haben einen niedrigen Muskeltonus und wenig Muskelkraft. Sie strampeln kaum oder können in Bauchlage ihren Kopf nicht drehen. „Das Erscheinungsbild ist manchmal nicht geläufig, weshalb die Diagnose oft spät erfolgt. Zum Zeitpunkt des Befundes hat das Kind manchmal schon einige Muskelfunktionen verloren, die nicht mehr zurückkommen. Eine frühe Diagnose ist daher von immenser Bedeutung“, erklärt Bernert. So können an der schwersten Form von SMA erkrankte Kinder ihren Kopf nicht drehen und lernen nie sitzen oder gehen. „Typisch für diese Kinder ist die ‚Froschhaltung‘ mit nach außenrotierten Hüftgelenken und gebeugten Knien“, so Bernert weiter. Oft können die Kinder schon bald nicht mehr schlucken oder selbst atmen. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, sterben die Kinder meist vor ihrem zweiten Lebensjahr.

Gentherapie bekämpft Ursache der Erkrankung

Mittels Genersatztherapie wird die Funktion des fehlenden oder nicht funktionierenden SMN1-Gens durch eine neue Kopie des Gens ersetzt. „SMA wird durch einen Defekt in einem einzigen Gen verursacht. Das macht die Krankheit zum idealen Kandidaten für die Genersatztherapie: Wir packen das Gen in einen Vektor, den man sich wie ein Briefkuvert vorstellen kann. Dieses kennt jedoch nicht nur die Adresse, sondern auch die Türnummer. So kommt das Gen in die richtige Zelle und dort sogar in den Zellkern“, so die bildhafte Erklärung von Dr. Hardo Fischer, AveXis Regional Medical Director (EMA South). Als „Briefkuvert“ dient ein Virus, das nicht krank macht: „Von Mutter Natur haben wir uns nur die Hülle eines Virus geborgt und alles entfernt, was gefährlich ist.“

Nur eine einzige Infusion

Damit das Ersatzgen in die Muskelzellen gelangt, ist nur eine einzige Infusion nötig. „Meist schlafen die Kinder, während sie die Infusion bekommen. Die einmalige, etwa einstündige Behandlung ist ein großer Vorteil für alle Beteiligten. „Für Kinder, für ihre Eltern, aber auch für uns Ärztinnen und Ärzte“, erklärt Bernert. „Die Therapie ist ein wesentlicher neuer Weg, um SMA zu behandeln.“ In Studien konnte gezeigt werden, dass fast alle behandelten Kinder signifikante Meilensteine, wie eigenständiges Sitzen oder sogar Gehen, erreichen konnten.

Frühe Diagnose immens wichtig

„Je früher die Therapie verabreicht wird, desto besser sind die Erfolgschancen“, so Bernert. Der Experte setzt sich daher auch für eine Erweiterung des Neugeborenen-Screenings in Österreich ein. Ein Gentest für SMA im Rahmen des in Österreich bereits bestehenden Neugeborenen-Screenings wäre ideal, um eine frühe Diagnose sicherzustellen, da die Muskeln noch nicht geschädigt sind.“ Im sogenannten Neugeborenen-Screening wird den Babys zwischen dem ersten und dritten Lebenstag Fersenblut abgenommen, das bis dato auf 28 Krankheiten untersucht wird. „Dieses System ist in Österreich bereits etabliert, die zusätzliche Untersuchung kostet vier Euro und wäre kein großer administrativer Aufwand. Unser Ziel ist es daher, einen Pilotversuch in Österreich dafür durchzuführen. Der politische Wille ist da, es fehlt nur noch die Umsetzung. Allerdings sind alle Beteiligten sehr bemüht, denn der zusätzliche Test könnte viel Leid ersparen“, so der Mediziner über den derzeitigen Status hinsichtlich des Neugeborenen-Screenings in Österreich. Denn für die SMA-Diagnose ist ein Gentest nötig, der in Österreich einer Gesetzesänderung bedarf.

Verfügbarkeit in Österreich

„Dass die Zulassung trotz der Covid-19 Pandemie erfolgte, zeigt den enormen, klinischen Wert der bisher einzigen Gentherapie für SMA und gibt den Betroffenen neue Hoffnung“, kommentiert Dr. Elisabeth Kukovetz, Country-Managerin von AveXis in Österreich, die Zulassung. Da die Gentherapie im Krankenhaus verabreicht wird, wird sie über die Krankenhausträger der Bundesländer finanziert: „Mit zwei Krankenhausträgern haben wir bereits ein Finanzierungsmodell. Mit weiteren sind wir in fortgeschrittenen Gesprächen. Wir gehen davon aus, dass betroffene Kinder aus allen Bundesländern in Kürze Zugang zu dieser Therapie haben werden.“

Chance auf eigenständiges Leben für Kinder

„Österreichs Gesundheitssystem ist gut aufgestellt. Mit dem Neugeborenen-Screening und der Gentherapie können schwere Behinderungen bei Kindern verhindert werden. Die Kinder haben so die Chance auf ein eigenständiges Leben“, ist Bernert überzeugt.

Über AveXis
AveXis, ein Unternehmen von Novartis, leistet Pionierarbeit für die Entwicklung innovativer Therapien für Patientinnen und Patienten, die an seltenen und lebensbedrohlichen, neurologischen, genetischen Erkrankungen leiden. Das erste Produkt ist eine Genersatztherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei pädiatrischen Patienten mit SMA im Alter von maximal zwei Jahren. Neben der Entwicklung dieser innovativen Therapie, die seit Mitte Mai 2020 auch in Europa zugelassen ist, arbeitet AveXis laufend an der Entwicklung weiterer zukunftsweisender Therapien zur Behandlung von seltenen neurologischen Erkrankungen wie dem Rett-Syndrom und einer genetischen Form der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), die durch Mutationen im Superoxid-Dismutase 1 (SOD1)-Gen verursacht wird. Weitere Informationen finden Sie unter www.avexis.com

Über Novartis Österreich
Wir denken Medizin neu – am Puls der Gesellschaft, im Herzen Österreichs. Die österreichische Novartis Gruppe ist eines der führenden Pharmaunternehmen des Landes und gliedert sich in die Geschäftsbereiche innovative Medikamente (Pharmaceuticals, Oncology) und Generika (Sandoz). Mehr als 5.100 Mitarbeitende leben täglich unsere Mission: Das Leben von Menschen zu verbessern und zu verlängern. Mit unseren Arzneimitteln erreichen wir 5 Millionen heimische Patientinnen und Patienten. Die Tiroler Novartis-Standorte Kundl/Schaftenau, sowie das in Oberösterreich gelegene Werk in Unterach am Attersee gehören außerdem zum globalen Netzwerk der Forschungs- und Entwicklungszentren des Unternehmens. Weitere Informationen finden Sie unter www.novartis.at

Fotomaterial beiliegend, Abdruck honorarfrei:
BU1: Evelyn wurde bereits im Alter von 5 Wochen behandelt. Sie ist mittlerweile Vorschülerin und stolze große Schwester. (Fotocredit: AveXis)
BU2: Der kleine Matteo wurde mit 4 Wochen behandelt. (Fotocredit: AveXis)
BU3: Dr. Hardo Fischer und Dr. Elisabeth Kukovetz von AveXis in Österreich. (Fotocredit: belle & sass für AveXis Österreich)
BU4: Prim. Univ. Prof. Dr. Günther Bernert, Präsident der Österreichischen Muskelforschung (Fotocredit: Österreichischen Muskelforschung)
BU5: OA Dr. Christian Rauscher, leitender Oberarzt der Neuropädiatrie an der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde Salzburg (Fotocredit: SALK)

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